ΣΠΑΝΙΑ ρευματικά νοσήματα

Σπάνιο νόσημα (rare disease) ορίζεται, σύμφωνα με τα Ευρωπαϊκά δεδομένα, όταν η προσβολή κυμαίνεται < 1/2.000 άτομα (1)

Σύμφωνα με το NIH Clinical Center, έχουν διαπιστωθεί περίπου 7.000 σπάνια νοσήματα (rare & neglected diseases) για τα οποία είναι γνωστή η μοριακή βάση, αλλά μόνο για τα 500 έχουν εγκριθεί θεραπείες ( η ίδια η σπανιότητα του νοσήματος ΔΕΝ επιτρέπει την ανάπτυξη καλών κλινικών μελετών - "ορφανά" φάρμακα) 

Συνολικά 300 εκατομμύρια ασθενείς παγκοσμίως ζουν με κάποιο σπάνιο νόσημα (3.5% - 5.9%). Το 72-80% των νοσημάτων αυτών έχουν γενετική βάση, ενώ στο 50-70% ξεκινούν από την παιδική ηλικία

Τα αυτοάνοσα ή φλεγμονώδη ρευματικά νοσήματα, από τη φύση τους, δεν είναι συχνά νοσήματα

• στα «σπάνια» όμως περιλαμβάνονται κυρίως: πολυαρθρική νεανική αρθρίτιδα, σκληρόδερμα, μυοσίτιδα, σύνδρομο Behçet, αγγειίτιδες (πχ γιγαντοκυτταρική, ANCA) αντιδραστική αρθρίτιδα, αυτοφλεγμονώδη νοσήματα (CAPS, με γνωστή γενετική βάση) (2)
• Από το σκελετικό σύστημα τα πιο γνωστά «σπάνια» νοσήματα είναι τα: νόσος Gaucher's, osteogenesis imperfecta, ινώδης δυσπλασία, υποφωσφατασία, οστεοπέτρωση και X-linked hypophosphatemia

(1) Anonymous. Rare diseases. In: Gesundheitswesen - Eur. Comm. (2016). https://ec.europa.eu/health/non_communicable_diseases/rare_diseases_de. Accessed 28 Feb 2019

(2) για την ταξινόμηση των σπάνιων ρευματικών νοσημάτων δείτε το Orphanet classification